痿症康复
强直性肌营养不良
郝医生 发表于 2008-08-20 17:32:51
强直性肌营养不良（myotoruc Dystrophy）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，外显率高，发病率为1/8000～1/7000 。
临床资料显示：患者可表现为面容消瘦，脊柱侧弯畸形，晶体轻度混浊，早期白内障。智力正常，四肢肌张力低，双上肢腱反射弱，双膝、踝反射消失。右下肢近端肌肉萎缩，双下肢肌力5级，双Babiski征阴性， 扣击肌肉无肌球形成，感觉系统未见异常等。
强直性肌营养不良，于1890年由Delege首先描述，系多系统损害的常染色体显性遗传病，国内报道本病染色体畸变率高达50%，连锁分析已确定本病基因位于19q 13.31 ～q 13.33 ，本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后发病，男多于女。近年研究认为其发病机制是由于患者体内广泛膜异常导致的多系统损害，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。主要表现肌无力、肌萎缩和肌强直，大部分病人有白内障、多汗、秃发、消瘦、性功能障碍等。部分病人智力衰退甚至痴呆。肌电图表现肌强直放电，肌活检可见不同程度的变性与萎缩，肌纤维横纹消失，部分肌核膜坏死样变，呈链状排列，肌纤维囊间有结缔组织和脂肪组织增生。该家系先证者的临床症状，肌电图:肌活检等均符合本病特点，其弟妹均在青春期后起病，症状典型，目前还未出现肌萎缩，可能与病程短有关，但本家系及双方父母家系调查均未发现类似病例，是否能用基因突变解释。患者父母非近亲婚配，其双方家族中均无类似病例。
本病与先天性肌强直鉴别，其特点:（1）发病年龄小，多数出生时即存在;（2）表现为肢体僵直，动作困难，静止和寒 冷时加重，反复运动后减轻;（3）肌肉收缩后不能立即松弛，而肢体近端肌群明显;（4）EMG示典型的肌强直电位特征;（5）无肌萎缩及多系统受累表现。
强直性肌营养不良目前尚无根治性治疗，西药治疗仅能改善临床症状，常用药物有苯妥英钠、普鲁卡因酰胺等，此类药物具有膜稳定作用，能促进钠泵活动，降低膜内钠离子浓度以提高静息电位。有人认为，可试用ACTH及肾上腺皮质激素，苯丙酸诺龙等以加强蛋白合成治疗肌萎缩，但远期疗效尚待观察。
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进行性肌营养不良中医诊断与治疗
郝医生 发表于 2008-08-15 16:43:58
治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵中草药，研究出免疫系列方剂，经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。
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进行性肌营养不良的治疗
郝医生 发表于 2008-08-15 16:42:28
进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病 ,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力 ,目前此病在人群中有一定比例。
进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 )。此时患者大多已瘫痪在床 ,治疗就有些晚了.
进行性肌营养不良症的类型有七八种之多 ,除假肥大型外 ,其它各种类型较少见。 假肥大型又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传.
患儿大都为男孩 ,女孩罕见。起病多在 4岁以前 ,病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群 ,常有腓肠肌、三角肌 ,肱三头肌等假肥大现象 ,病情进展迅速 ,预后不良 ,多在 10岁左右 ,不能单独行走 ,进而瘫痪在床 ,常因充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾 ,躯干肌受损则腰椎前凸 ,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩 ,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难。到晚期 ,病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌 ,病人的典型表现是站立时脊柱前突 ,挺胸凸肚状 ,行走时步态蹒跚 ,骨盆摇摆 ,呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。
良性假肥大肌营养不良 :起病在 5—25岁左右 ,病程迁延 ,临床表现同重型 ,但生存期长。重症假肥大型及良性假肥大型约占进行性肌营养不良症的 95%。
对进行性肌营养不良症的治疗 ,应注意:
(1)预防为主 ：对假肥大型患者 ，其姐妹所生的男孩中有一半可得此病，因此对其所怀身孕，需预先进行性别测定，必要时流产，以减少本病的发生率。
(2)目前国际上用高科技生物基因工程技术对进行性肌营养不良症治疗。
方法有 2个：一个是“转基因治疗”，具体方法是用一载体 (一种降毒的大病毒 )携带所需要的基因片段，注射入患者体内，在细胞内此基因片段定位，自我整合、修补。目前，“转基因”治疗尚处于实验室阶段。国外少数国家正处在临床实验阶段。由于技术、设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症，具体方法是：提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。
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进行性肌营养不良病因病理
郝医生 发表于 2008-08-11 16:57:52
病因尚未清楚。目前多数学者认为，肌营养不良症的发生是由于肌细胞结构和功能的异常，引起钙离子在细胞内沉积，细胞内酶的大量外溢，线粒体氧化异常，变迁，肌纤维溶解等而致病。Duchenne型肌营养不良症，病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子，病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀，病变肌纤维布于正常肌纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂，呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。
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进行性肌营养不良
郝医生 发表于 2008-08-11 16:56:28
进行性肌营养不良是一种原发于肌肉由遗传因素所致的缓慢进行的遗传性变性疾病。该病多发于儿童，男性多于女性。多因以走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难引起家长注意。该最初多误诊缺乏维生素D及钙等微量元素引起的软骨病。
临床表现
主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
1、 四肢肌肉对称性无力和萎缩，行走缓慢跌倒不易爬起，上下楼困难费力，脚跟不能着地。走路时呈典型的鸭子步型。
2、小腿肌肉发凉、发硬、粗大。主要病因：显性或隐性遗传或基因突变性别及好发年龄：10岁以下多见，男性多于女性主要症状：多近体端肌萎缩，远端假性肥大无力，鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩.Gowers症阳性主要病理变化：肌细胞退行性变，坏死，脂肪细胞及结缔组织增生，肌细胞内DYS缺失或异常。
诊断
主要依据： 1、典型症状。 2、基因缺失，突变。 3、Gowers症阳性。 4、酶谱检查，多项增高，患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；5、EMG（肌电图）：为肌源性改变。 6、肌肉活检，必要时肌活检可明确诊断。
治疗
目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物。
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假肥大性肌营养不良
郝医生 发表于 2008-08-10 15:32:39
假肥大性肌营养不良（ＤＭＤ）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起， 有约 1/3 病例为散发，没有家族史，是由基因新突变造成。 Becker 肌营养不良 (Becker muscular dystrophy, BMD) 的产生也是由于 DMD 基因突变所引起，通常突变后产生的异常 DMD 蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较 DMD 轻得多。
【临床表现】
患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常，自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到 10 岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD 患者的临床症状一般较轻，可存活到成年以后。
约 1/4 的患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶（ CRK ）浓度显著升高，可达正常值的 1万倍，肌电图显示肌病的改变伴有较轻的失神经支配电位；肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。
【诊断与防治】
根据患者特有的症状和体征，结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。
目前对于 DMD 尚无有效疗法，唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行产前诊断 ，确诊后流产。
【遗传咨询】
本病属 X 连锁隐性遗传病。致死性散发性 X －连锁隐性遗传的 1/3 病例都是由新发生的基因突变引起 ( 又称 Haldane 规律 ) ，这在家系分析时应特别注意。
常见咨询问题：
１．家族中没有发现类似病例，是否也有可能患 DMD？
前面已经提到， DMD中，有约1/3病例是由新发生的基因突变引起，即父母双亲中，DMD基因都正常，但个体胚胎发育时，出现了DMD基因的突变，导致疾病的发生。这种突变发生的个体，可将致病基因遗传给后代。
２．如何通过性别选择，规避 DMD的遗传风险？
本病主要为男性发病，在已生育过 DMD患者的家庭中，可通过 产前诊断 ，选择女性胎儿，降低DMD的发生风险。如果能应用基因诊断方法，对所怀男胎排除DMD基因的突变，仍可生育正常男胎。
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